ＡＩ、画像から遺伝子疾患を診断【写真】

事前検査で人工知能（ＡＩ）は人間の医師より２０％正確に診断を下した。多くの遺伝性疾患は区別可能な顔の表現型をもたらす。その疾患の多くは非常にまれであり、臨床医が認識することは容易ではない。そのため、そうした患者は正しい診断に出会うまでに多くの診断に耐えなければいけない可能性がある。だが実際にはこれらの疾患は人口の８％に影響する。

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FDNAは、「実用的なゲノム洞察を生み出すために複雑な人間の生理学的データを取得、構造化および分析する」ことを目的としたゲノミクス・AI企業だ。彼らは顔の画像に基づいて遺伝性疾患を診断できる分析フレームワーク「DeepGestalt」を開発した。

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— FDNA (@fdna) 10 января 2019 г.

​アルゴリズムの学習には５０万人の顔画像データセットが用いられた。

アルゴリズムは次のように機能する。顔を複数の領域にトリミングし、各領域が各シンドロームに対応する量を評価し、次にこれらを統合してどのシンドロームが最適かを確認する。

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